Na dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov je medijsko najbolj opozorila znana igralka Angelina Jolie leta 2013, ko je javno razkrila svoj genetski izvid. Takrat je medijem tudi sporočila, da se je kot nosilka genetske okvare odločila za preventivno odstranitev tkiva dojk in jajčnikov. Genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov se je v sklopu multidisciplinarne obravnave v Sloveniji začelo na Onkološkem inštitutu Ljubljana že l. 1999, torej več kot deset let prej, preden se je širše v medijih pojavila ta informacija.
Kdaj običajno pomislimo na prisotnost dednega sindroma raka dojk in/ali jajčnikov:
Na prisotnost dednega sindroma raka dojk in/ali jajčnikov pomislimo:
– kadar vsaj ena ženska od dveh bolnih z rakom dojk v družini po isti krvni veji zboli za rakom dojk pred 50. letom starosti,
– kadar sta v družini prisotna tako rak dojk kot rak jajčnikov ali samo rak jajčnikov,
– kadar so postavljene diagnoze raka dojk pri moških sorodnikih in pri ženskah, mlajših od 45 let,
– pri ženskah, ki so zbolele za obojestranskim rakom dojk ali za t. i. trojno negativnim rakom dojk.
Pri prvem preiskovancu iz družin, ki izpolnjujejo zgoraj navedene pogoje, po trenutnih smernicah testiramo 19 različnih genov. Najbolj znana gena, ki sta povezana s tem dednim sindromom, sta gena BRCA1 in BRCA2. Pri nosilkah okvarjenega BRCA1/2 gena je tako verjetnost, da bo ženska v svojem življenju zbolela za rakom dojk, do 70-odstotna (pri ženskah brez genetske okvare okoli 10-odstotna) in za rakom jajčnikov do 40-odstotna (pri ženskah brez genetske okvare 1- do 2-odstotna). V teh družinah za rakom dojk lahko zbolijo tudi moški. Predvsem moški nosilci BRCA2 so ogroženi za raka dojk, prav tako lahko v večjem odstotku zbolevajo za raki prostate.
Možni ukrepi pri nosilkah patogenih različic (mutacij) so: klinični pregledi dojk, pregledi dojk z magnetno preiskavo in mamografijo, možnost preventivne odstranitve tkiva dojk in jajčnikov z jajcevodi (slednje po zaključku rodne dobe in po posvetu z zdravnikom iz multidisciplinarnega tima za genetsko svetovanje). Starost pričetka spremljanja in ukrepe določi multidisciplinarni tim. Izvid je pomemben tudi za kaskadno testiranje krvnih sorodnikov. Vsi polnoletni krvni sorodniki imajo možnost posveta in testiranja.
Pomen za zdravljenje
Izvidi genetskega testiranja so lahko v nekaterih primerih pomembni za načrtovanje sistemskega in kirurškega zdravljenja. Raziskave kažejo, da je pri nosilkah mutacij v genih BRCA1 in BRCA2, ki so zbolele za rakom dojk, v sklopu primarnega kirurškega zdravljenja smiselno opraviti obojestransko odstranitev tkiva dojk, saj tovrstno zdravljenje pri njih lahko podaljša dolgoročno preživetje. Prav tako je genetski izvid testiranja za nosilce pomemben za izbor določenih tarčnih zdravil, kot so na primer zaviralci poli (ADP-riboza) polimeraze (PARP).
Doc. dr. sc., B, Mateja Krajc, dr. med., spec. klinične genetike in javnega zdravja, vodja Oddelka za onkološko klinično genetiko in Nacionalna koordinatorka ERN GENTURIS na Onkološkem inštitutu Ljubljana,
Znan. svet. dr. Srdjan Novaković, univ. dipl. biol., vodja Oddelka za molekularno diagnostiko, Onkološki inštitut Ljubljana
Vir: glasilo Okno, 2021 (letnik 35, št. 1)
MEDNARODNA TELEFONSKA